fastryganowy

Badania we współpracy z UM we Wrocławiu

Spis treści


Badania będą polegały na analizie klinicznej pacjentów, zebraniu wywiadu, wykonaniu badania fizykalnego oraz pobraniu krwi pacjenta (5ml) celem wykonania badań genetycznych. Wszystkie wyniki badań mające znaczenie diagnostyczne dla pacjenta zostaną udostępnione rodzicom, opiekunom badanych dzieci.
Proponowane badania DNA u osób z FASD przez międzynarodową grupę holendersko-polską obejmują działania na dwóch poziomach:
1. badanie niewielkich zmian DNA, które mogą być odpowiedzialne za niektóre objawy typowe dla FASD (w terminologii medycznej oznaczają: warianty liczby kopii DNA - copy number variations, CNV). Jeżeli takie zmiany występują, najprawdopodobniej osoby te nie mają FASD, ale wrodzone, czasami dziedziczne nieprawidłowości DNA. Ta część badania będzie polegała na wykonaniu badania do mikromacierzy CGH (array CGH) i wyniki tych badań mają znaczenie diagnostyczne i zostaną udostępnione rodzicom/opiekunom dzieci uczestniczących w projekcie.
2. badania zmian ekspresji genów, czyli zmian dotyczących sposobu, w jakich DNA jest używane przez organizm (w terminologii medycznej: badania nieprawidłowości epigenetycznych). Takie nieprawidłowości w ekspresji DNA mogą wynikać z działania czynników środowiskowych (min. alkoholu) na płód w okresie prenatalnym. Zmiany te nie mają pochodzenia dziedzicznego ale mnoga być związane z przyczyną FASD lub mogą być związane z mechanizmem teratogennego działania alkoholu na płód, które w chwili obecnej są jedynie teorią. Badania te mają charakter naukowy i będą polegać na mikromacierzowej analizie metylacyjnej DNA. Wyniki tych badań będą kodowane i nie mają konkretnego znaczenia diagnostycznego dla poszczególnych pacjentów z FASD. Przeprowadzone badania będą miały olbrzymie znacznie dla zrozumienia i poszerzenia wiedzy dotyczącej mechanizmów teratogennego działania alkoholu na płód.

JM Cobben, MD, PhD, genetyk kliniczny, Zakład Pediatrii Genetycznej, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam, Holandia oraz M Mannens, PhD, diagnosta laboratoryjny, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam, Holandia
Dr Małgorzata Klecka, Pracownia Diagnostyki i Terapii Zaburzeń Rozwojowych oraz Fundacja Fastryga, Lędziny
Dr hab. Robert Śmigiel, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska, robert.smigiel@umed.wroc.pl , 71-784 12 56

Udostępnij

Znajdź nas na...

Ostatnio na stronie...

Zapisz się na Fastrygowy Newsletter

Zostaw nam swój adres e-mail, a będziemy informować Cię na bieżąco o naszych wydarzeniach i działaniach!

Fundacja Fastryga

ul. Hołdunowska 70a

43-143 Lędziny

 

KRS: 0000351830

NIP: 6462884108
REGON: 241544549

 

Numer konta:

Meritum Bank 

69 1300 0000 2076 7020 4973 0001

Szukaj na stronie

Ten serwis używa cookies i podobnych technologii. Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to. Więcej o ciasteczkach