fastryganowy

Badania we współpracy z UM we Wrocławiu

Spis treści

Badania prowadzone  w roku 2014 we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu

Projekt: „Badania nad patogenezą chorób Płodowego Spektrum Alkoholowego (FASD)".

Alkohol ma negatywne, teratogenne działanie na rozwijający się płód – takie uszkodzenie płodu jest określane jako choroby płodowego spektrum alkoholowego (Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), spośród których płodowy zespół alkoholowy jest jego najcięższą i najbardziej znaną objawową formą (Fetal Alcohol Syndrome - FAS).
Diagnoza kliniczna FAS jest trudna. Obejmuje obecność określonych objawów z opracowanych kryteriów klinicznych oraz wykluczenie innych przyczyn zaburzonego rozwoju dziecka w szeregu dodatkowych badań laboratoryjnych. Obecnie brak jest określonego, prostego testu z krwi lub innych obiektywnych testów, które definitywnie pozwoliłyby na postawienie lub wykluczenie rozpoznania FAS lub FASD u dziecka jak i u dorosłego.
Wiadomo jest, że część dzieci z rozpoznaniem FASD mają w rzeczywistości inną chorobę czy objawy jakie prezentują mają inne pochodzenie patogenetyczne. Ostatnio pojawiły się publikacje grupy naukowców z Amsterdamu (Holandia), które wskazują, że u około 50% dzieci, które kierowane są do Poradni Genetycznej z podejrzeniem FASD stawia się inne rozpoznanie. U części z tych dzieci występują określone zaburzenia genetyczne, które są przyczyną występujących u nich objawów i nie mają nic wspólnego patogenetycznie z używaniem alkoholu przez matki w czasie ciąży tych dzieci.
Właściwe rozpoznanie FASD u dzieci czy dorosłych jest ważne nie tylko dlatego, żeby w trudnym procesie diagnostycznym wykluczyć inne przyczyny zaburzeń rozwojowych (część z nich może mieć charakter dziedziczny), ale także z powodów psychologicznych ciążących na pacjentach i ich rodzicach/opiekunach trudnego społecznie rozpoznania FASD.



Badania będą polegały na analizie klinicznej pacjentów, zebraniu wywiadu, wykonaniu badania fizykalnego oraz pobraniu krwi pacjenta (5ml) celem wykonania badań genetycznych. Wszystkie wyniki badań mające znaczenie diagnostyczne dla pacjenta zostaną udostępnione rodzicom, opiekunom badanych dzieci.
Proponowane badania DNA u osób z FASD przez międzynarodową grupę holendersko-polską obejmują działania na dwóch poziomach:
1. badanie niewielkich zmian DNA, które mogą być odpowiedzialne za niektóre objawy typowe dla FASD (w terminologii medycznej oznaczają: warianty liczby kopii DNA - copy number variations, CNV). Jeżeli takie zmiany występują, najprawdopodobniej osoby te nie mają FASD, ale wrodzone, czasami dziedziczne nieprawidłowości DNA. Ta część badania będzie polegała na wykonaniu badania do mikromacierzy CGH (array CGH) i wyniki tych badań mają znaczenie diagnostyczne i zostaną udostępnione rodzicom/opiekunom dzieci uczestniczących w projekcie.
2. badania zmian ekspresji genów, czyli zmian dotyczących sposobu, w jakich DNA jest używane przez organizm (w terminologii medycznej: badania nieprawidłowości epigenetycznych). Takie nieprawidłowości w ekspresji DNA mogą wynikać z działania czynników środowiskowych (min. alkoholu) na płód w okresie prenatalnym. Zmiany te nie mają pochodzenia dziedzicznego ale mnoga być związane z przyczyną FASD lub mogą być związane z mechanizmem teratogennego działania alkoholu na płód, które w chwili obecnej są jedynie teorią. Badania te mają charakter naukowy i będą polegać na mikromacierzowej analizie metylacyjnej DNA. Wyniki tych badań będą kodowane i nie mają konkretnego znaczenia diagnostycznego dla poszczególnych pacjentów z FASD. Przeprowadzone badania będą miały olbrzymie znacznie dla zrozumienia i poszerzenia wiedzy dotyczącej mechanizmów teratogennego działania alkoholu na płód.

JM Cobben, MD, PhD, genetyk kliniczny, Zakład Pediatrii Genetycznej, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam, Holandia oraz M Mannens, PhD, diagnosta laboratoryjny, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam, Holandia
Dr Małgorzata Klecka, Pracownia Diagnostyki i Terapii Zaburzeń Rozwojowych oraz Fundacja Fastryga, Lędziny
Dr hab. Robert Śmigiel, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska, robert.smigiel@umed.wroc.pl , 71-784 12 56

Ostatnio na stronie...

Zapisz się na Fastrygowy Newsletter

Zostaw nam swój adres e-mail, a będziemy informować Cię na bieżąco o naszych wydarzeniach i działaniach!

Fundacja Fastryga

ul. Hołdunowska 70a

43-143 Lędziny

 

KRS: 0000351830

NIP: 6462884108
REGON: 241544549

 

Numer konta:

Meritum Bank 

69 1300 0000 2076 7020 4973 0001

Szukaj na stronie

Ten serwis używa cookies i podobnych technologii. Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to. Więcej o ciasteczkach